Caroline Offit
No mês passado, o Cancer Research Institute (CRI) convidou Corrie Painter, Ph.D., e Eliezer Van Allen, MD, para discutir novos avanços na genética e genômica no atendimento ao paciente com câncer . Esses colegas do Broad Institute of MIT e Harvard oferecem um conjunto único de perspectivas de pacientes, científicos e médicos sobre o que os genes revelam sobre o risco e o comportamento do câncer. Cientista e sobrevivente de angiossarcoma, o Dr. Painter lidera projetos de pesquisa orientados ao paciente para acelerar a descoberta de novas terapias. Como biólogo computacional e oncologista médico, o Dr. Van Allen possui experiência específica na análise e interpretação de dados genômicos nas decisões de tratamento.
Durante um seminário on-line ao vivo do Mês da Imunoterapia do Câncer , os drs. Painter e Van Allen responderam a perguntas de pacientes com câncer em todo o mundo - mais do que poderiam ser abordados em uma hora. O CRI falou com os drs. Painter e Van Allen após o seminário on-line para abordar uma série de perguntas de nossa comunidade.
Pergunta: Por que há discordância entre os resultados da biópsia líquida da mesma pessoa executada em laboratórios diferentes?
Drs. Painter e Van Allen: Existem algumas razões pelas quais podemos observar resultados diferentes entre diferentes laboratórios. Primeiro, as próprias amostras podem realmente ser diferentes. Nem todas as células cancerígenas têm exatamente o mesmo conjunto de mutações. Então, quando você coleta sangue que possui DNA de células cancerígenas misturadas ao plasma, dias diferentes podem mostrar DNA de diferentes grupos de células com mutações diferentes. Segundo, a maneira como os testes são projetados e interpretados não é a mesma entre empresas diferentes. Há variabilidade na forma como esses testes são desenvolvidos, o que pode levar a diferenças no que eles mostram.
Pergunta: Se o teste genômico não identificar nenhuma mutação para a qual existem terapias direcionadas disponíveis, há algum valor na avaliação de medicamentos direcionados a outros genes nessa via?
Drs. Painter e Van Allen: Essa é uma ótima pergunta. A resposta curta é que não sabemos, embora existam estudos em andamento que tentam abordar esses conceitos e determinar se isso pode ajudar a considerar alvos de medicamentos em termos de ações no caminho (em vez de diretamente nos genes).
Pergunta: Eu tenho sarcoma de hemangioendotelioma epitelioide. Eu tinha mais de 500 mutações rastreadas com o painel genômico UCSF500 e nenhuma mutação foi encontrada. O que eu deveria fazer agora?
Drs. Painter e Van Allen: Se você estiver interessado em testes mais expandidos, existem fornecedores comerciais que oferecem sequenciamento maior (por exemplo, exoma completo, genoma completo, seqüenciamento completo do transcriptoma).
Pergunta: Alguém está olhando para pessoas que têm síndrome de Lynch ou LiFraumeni que não têm câncer?
Drs. Painter e Van Allen: Esta é uma área importante de pesquisa. Na Count Me In , estamos nos preparando para enviar questionários a vários milhares de pacientes com câncer, a fim de entender sua história familiar de câncer e os distúrbios familiares. Esperamos desenvolver perguntas de pesquisa em torno de pessoas com doenças hereditárias como essas.
Pergunta: Como a fusão / translocação de genes é semelhante ou não a uma mutação genética?
Drs. Painter e Van Allen: Uma fusão de genes é um rearranjo do DNA entre dois genes, enquanto uma mutação genética é uma alteração no DNA dentro de um gene. Usando as palavras "End Cancer" para uma analogia, uma fusão seria uma fusão das palavras para obter algo como "Encer" ou "Caned" ou qualquer outra combinação das duas palavras. Uma mutação seria uma mudança em uma das palavras "Eld Cancer", por exemplo. Nos dois casos, o significado da (s) palavra (s) pode mudar.
Pergunta: O DNA genômico mudará de um órgão para outro em caso de metástase? Se o câncer foi metastizado da mama para o pulmão, um teste genômico é suficiente?
Drs. Painter e Van Allen: Até agora, aprendemos que o DNA genômico realmente muda à medida que os tumores se metastatizam do órgão original para outro local, embora a necessidade de testar os dois locais não seja clara (e muitas vezes inviável por razões práticas). Pode ser aí que as biópsias líquidas (testes baseados no sangue) podem ajudar, pois isso teoricamente provaria todos esses locais ao mesmo tempo, embora ainda sejam necessários estudos para entender esse fenômeno.
Pergunta: Para tumores primários e metastáticos, o câncer é geralmente definido pelo órgão em que é descoberto. Você acha que, um dia, começaremos a definir câncer por tipo de célula genômica em vez de órgão de origem?
Drs. Painter e Van Allen: Aspiramos exatamente a esse objetivo!
Pergunta: O DNA mitocondrial pode desempenhar um papel na imunoterapia contra o câncer?
Drs. Painter e Van Allen: Ótima pergunta. Ainda não sabemos, mas estão em andamento estudos especificamente sobre isso.
Pergunta: O rastreamento de alterações longitudinais na carga mutacional do tumor pode ser usado para rastrear a resposta à terapia?
Drs. Painter e Van Allen: Agora, nós e outras pessoas estamos investigando como podemos rastrear mudanças na genômica ao longo do tempo, para ajudar a entender as respostas em tempo real.
Corrie Painter, Ph.D., sobrevivente de angiossarcoma e ex-bolsista do CRI, é diretora associada de operações e divulgação científica no Programa de Câncer do Broad Institute of MIT and Harvard. O Dr. Painter também atua como diretor associado do Count Me In , que lança projetos de pesquisa orientados ao paciente em vários tipos de câncer, incluindo o Projeto Angiosarcoma .
Eliezer Van Allen, MD, é professor assistente de medicina na Harvard Medical School, clínico da Dana-Farber / Partners Cancer Care e membro associado do Broad Institute of MIT e Harvard. Sua pesquisa se concentra na genômica computacional do câncer, na aplicação de novas tecnologias de perfil molecular para avançar na medicina de precisão e no estudo da resistência à terapêutica do câncer.
A série de seminários on-line sobre educação do paciente do CRI "Cancer Immunotherapy and You" é produzida pelo Cancer Research Institute e foi organizada por Arthur Brodsky, Ph.D. O patrocínio para este webinar foi oferecido generosamente pela Bristol-Myers Squibb, Alkermes e Foundation Medicine. O patrocínio não influencia as decisões editoriais ou o conteúdo. Navegue pela lista de reprodução da série de seminários on-line sobre imunoterapia e você no YouTube ou visite a página de seminários on-line em nosso site para ver outros seminários on - line nesta série.
Imagem de Gerd Altmann por Pixabay
Fonte: Cancer Research / Tradução Google
As informações e sugestões contidas neste blog são meramente informativas e não devem substituir consultas com médicos especialistas.
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