Os resultados dos testes genéticos nem sempre são diretos, o que muitas vezes os torna difíceis de interpretar e explicar. Portanto, é importante que os pacientes e suas famílias façam perguntas sobre o significado potencial dos resultados dos testes genéticos antes e depois da realização do teste. Ao interpretar os resultados dos testes, os profissionais de saúde consideram o histórico médico de uma pessoa, o histórico familiar e o tipo de teste genético realizado.
Um resultado de teste positivo significa que o laboratório encontrou uma mudança em um determinado gene, cromossomo ou proteína de interesse. Dependendo do objetivo do teste, este resultado pode confirmar um diagnóstico, indicar que uma pessoa é portadora de uma mutação genética específica, identificar um risco aumentado de desenvolver uma doença (como o câncer) no futuro, ou sugerir uma necessidade de Teste aprofundado. Como os membros da família têm algum material genético em comum, um resultado de teste positivo também pode ter implicações para certos parentes de sangue da pessoa que está sendo testada. É importante notar que um resultado positivo de um teste genético preditivo ou pré-sintomático geralmente não pode estabelecer o risco exato de desenvolver um distúrbio. Além disso, os profissionais de saúde geralmente não podem usar um resultado de teste positivo para prever o curso ou a gravidade de uma condição.
Um resultado de teste negativo significa que o laboratório não encontrou uma mudança no gene, cromossomo ou proteína em consideração. Esse resultado pode indicar que uma pessoa não é afetada por um transtorno específico, não é portadora de uma mutação genética específica ou não tem um risco aumentado de desenvolver uma determinada doença. É possível, no entanto, que o teste tenha perdido uma alteração genética causadora de doença, porque muitos testes não conseguem detectar todas as alterações genéticas que podem causar um distúrbio específico. Testes adicionais podem ser necessários para confirmar um resultado negativo.
Em alguns casos, um resultado de teste pode não fornecer informações úteis. Esse tipo de resultado é chamado de não-informativo, indeterminado, inconclusivo ou ambíguo. Resultados de testes não informativos às vezes ocorrem porque todos têm variações naturais comuns em seu DNA, chamadas polimorfismos, que não afetam a saúde. Se um teste genético encontrar uma alteração no DNA que não tenha sido associada a um distúrbio em outras pessoas, pode ser difícil dizer se é um polimorfismo natural ou uma mutação causadora da doença. Um resultado não informativo não pode confirmar ou descartar um diagnóstico específico, e não pode indicar se uma pessoa tem um risco aumentado de desenvolver um distúrbio. Em alguns casos, testar outros familiares afetados e não afetados pode ajudar a esclarecer esse tipo de resultado.
Fonte: GHR / Tradução Google
As informações e sugestões contidas neste blog são meramente informativas e não devem substituir consultas com médicos especialistas.
É muito importante (sempre) procurar mais informações sobre os assuntos
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